Von Hipple-Lindau

Aser Aktham

New member
النهاردة هنتكلم عن حالة مختلفة شويتين وفيها معلومة بتوه في الزحمة والحالة دي حصلت فعلا ...
علي شاب 30 سنة يعاني من نوبات صداع متكررة بسبها جرب كل انواع الادوية نفس النوبات بتتكرر ويحس ان حياته قربت ع الانتهاء صداع متكرر مع خفقان للصدر كان قلبه يخرج من بين ضلوعه مع عرق غزير يبلل وجهه ...
- توجه لاكثر من طبيب بلا جدوي اللي يقوله هبوط سكر متكرر ولكن مع القياسات المتعدده بالاجهزة وعينات الوريد في وقت النوبة مافيش اي انخفاض للسكر بالعكس
السكر اعلي شيء في الطبيعي بل احيانا اعلي من الطبيعي بعد اجراء السكر الصايم والفاطر اتضح انه مريض سكر علي الرغم ان ماكنش سكره عالي اووي وبداو يدوله الجلوكوفاج مع تنظيم الاكل اتظبط السكر :)
-بس دي مش المشكلة لان نوبات الصداع الشديدة المتكررة مع خفقان الصدر والعرق استمرت وزاد عليها احساس بالدوخةوزغللة بالعين ومشاكل النظر:(
- توجه لاقرب دكتور في وقت النوبة فوجد ان ضغطه مرتفع وضربات قلبه سريعة مع بهتان شديد في الشفاه قاله انتا شكلك متوتر ولازم احكم تقيس الضغط ثلاث ايام منفصلة ومن متوسط القياس هنحدد ودا ممكن يفسرلنا الصداع لانه واحد من مثلث الصداع الشهير ( فقر الدم-مشاكل الابصار-ارتفاع ضغط الدم ) وتعمل كمان صورة دم وتقيس الضغط بانتظام 3 ايام وتجيلي ...
-جاه بالقياسات كويسة وصورة الدم كويسة :sneaky:
-طب ممكن تعملي بس هرمونات غدة درقية ممكن فرط افراز الغدة الدرقية السبب ؟؟
-النوبات بتزيد عليه عمل التحاليل وراح جري ع الدكتور مفيش حاجه في الغدة الدرقية :confused: الدكتور قاله روح افحص نظرك !!!
-راح لدكتور الرمد بالفحص الظاهري عنده مشاكل في الابصار بس هوا عمره ما اشتكي من شيئ الواتضح ان في حاجه طرات عليه ولما دكتور الرمد عرف انه عنده سكر قال احتماع يبقي السبب ولحسن الحظ عمله فحص قاع عين والمفاجاة ملقاش اي مشاكل في الشبكية متعلقة بالسكر المشكلة انه لقي شيء مختلف لقي ورم وعائي في الشيكية retinal angioma بس الدكتور طمنه وقاله انه ممكن يتعالج بالليزر وانه من النوع الحميد اللي مفيش فيه اي مشاكل ونصحه يروح يشوف دكتور غدد مش هيخسر شيء ...
- راح لدكتور الغدد ومعاه كل الورق بتاعه والدكتور ساله امتا اخر مرة جاتلك النوبات دي قالو امبارح وكنت حاسس انها النهاية خلاص اللي هيا صداع شديد وعرق غزير وضربات قلب سريعة ... الدكتور شك في تشخيص مش معتاد بس كان لازم يفكر فيه في حضرة وجود ( صداع متكرر- خفقان بالقلب- عرق شديد وارتفاع ضربات قلب وضغط ) قال
ممكن تكون ورم في الغدة الكظرية pheochromocytoma:)
اللي هوا ورم طالع من ال adrenal medulla وبيفرز مايسمي ب catecholemines اللي هم الادرينالين والنورادرينالين والدوبامين ومن المعروف ان افراز الدرينالين ليه اليد العليا عكس الاورام اللي بتفرز اكتر ال noradrenaline ماعدا الاورام اللي ليها تاريخ عائلي ومرضي familial
- كتب تحليل واحد في الورقة وقاله اعمله في معمل كبير اللي هوا plasma free fractionated metanephrines
- داخ ع التحليل ملقهوش لحد ما راح معمل كبير اتصلو ع الدكتور قالوله احنا عندنا ال vanilly mandelic acid ممكن يحل محله بس تحليل بول جه الدكتور رد بكل ثقة وقالهم لا انا عاوز اللي كتبته بس توضيح :
1- vanilly mandellic acid وال metanephrines الاتنين بينتجو من تكسير ال catecholamines
2- طب ليه ماقيسش ال catecholamines واخلص ؟؟ عشان للاسف افرازهم مش ثابت sporadic ممكن في وقت يبقي طبيعي ووقت عالي
3-وليه مش ال vanilly mandellic ? لانه بيبيتاثر بالاكل اللي عيان بياكله ومنهم الفانيليا والموز وحاجات تانيا كتير ودقته 62%
4- لكن ال metanephrines مابيتاثرش باي شيء ابدا عشان كده ع الرغم من غلاء ثمنه لازم يتعمل ....
المهم المعمل عمله والراجل جاب النتيجه للدكتور طلع ال plasma free fractionated metanephrines عاااالي ... الواضح اننا قربنا علي التشخيص يا علي :)
بس هتعملي اخر حاجه اشعة مقطعية علي البطن والحوض واشعة مقطعية علي المخ وعمل الاشعة في اقل من اسبوع ورجع للدكتور وكانت النتيجة كالاتي :-
1- اشعة المخ سليمه
2- اشعة البطن والحوض فيها ورم غدة كظرية 4سم وغير منتظم الحواف heterogenous وفيه شيء مميز لاطباء الاشعة high hounsfield unit معني كدا اختراق الاشعاع ليه عالي لانه فيه دهون اقل
3-طلع ورم في البنكرياس حميد وحجمه صغير وده يفسر السكر اللي جاله علي غفلة بدون وراثة ولا اي سمنة ولا شيئ
التشخيص :
( علي انتا حالتك من النوع النادر بس مبشر جدا في العلاج انا دايما بحب اصارح المريض بحالته بتحصل واحد في كل 36 الف شخص دا مرض اسمه
:cool:Von Hippel-Lindau يعني ايه :
المرض ده اكتشفه اتنين ماشافوش بعض ولا قابلو بعض واحد اسمه Von Hipple عام 1904 لما شخص ورم الوعائي الدموي في العين وكمل كلامه دكتور تاني اسمه Arnu Lindau عام 1927 لما اكتشف الحاجه اللي الحمد لله مش عندك اورام المخيخ والعمود الفقري
المرض ده علشان يتشخص لازم يجمع ورمين واحد منهم ورم الغدة الكظرية مع واحد من دول او اكثر اللي هما :
- ورم شبكية Retinal angioma
-ورم بنكرياس pancreatic tumor
-ورم مخيخ cerebellar tumor
ورم كلي renal cell carcinoma​
العلاج ايه بقي :
1- اسئصال ورم الغدة الكظرية للتخلص من نوبات الكابوس قبل العملية بندي alpha blocker اسمه phenoxybenzamine وبعدها ب يومين او 3 بندي beta blocker وماينفعش ندي الاتنين مع بعض في نفس الوقت عشان ال beta blocker بتشتغل اسرع ممكن تعمل unopposed alpha defect وبعد 3 اسابيع نعمل عملية الاستئصال بس ناخد بالنا ان ال alpha blocker بتعمل postural hypotension عشان كده لازم المريض ياخد سوايل كويسة بل العملية ..
2-جوا العملية محتاجه دكتور تخدير شاطر لان المريض ممكن يدخل في نوبات ارتفاع ضغط شديدة او لخبطة في ضربات القلب وممكن يحتاج ادوية خاصة زي ال sodium nitroprusside اللي مش متاح اوي حاليا او lidocaine او خلافه ...

( بعد العملية بشهر جه في المتابعة كويس ومبسوط وكل النوبات القاتلة اختفت منه ورجع زي الفل بفضل الله قبل مهارة الطبيب

DR.AMR OMAR
 



قد يهمك ايضاً !

أعلى