Thiamine responsive megaloblastic anemia عمرك سمعت عنها !!

Aser Aktham

New member
الطب غير التقليدى اللى بره الصندوق الحالة دي منها كام case reports فقط في العالم كله بس لطيفة اوي.
-حاجات بتلامس قلبك قبل عقلك وبتديك احساس سعادة مالوش مثيل وانت شايف تاثيره على مريضك.
-الحاجات التقليدية بنشوفها كل يوم ومهم نعرفها.
-لكن روايات ماوراء الطبيعى بتاعة العراب د.خالد توفيق دايما كان لها طعم مختلف دى زى الحالات الغريبة فى كل تخصصات الطب.
-اب وام قرايب مايجراش حاجة اتجوزوا فى الارياف ومهما اتكلمنا على جواز القرايب ماحدش هيسمعك وهيبصلك شزرا ويقولك سيبها على الله وهتضطر تسكت.
-نتيجة الزواج بنوتة جميلة جدا .
-البنت وزنها كان قليل فى الاول بس بتكبر وبترضع كويس وبالفحص مافيش اى عيوب خلقية.
-مشيت الحياة معاهم رضاعة طبيعية وتطعيمات فى مواعيدها ومتابعة مع دكاترة ومشيتها على فيتامين د جرعة وقائية من اول يوم وبدات تسنن فى موعدها ومافيش اى مشاكل.
-فى سن 10 شهور بدات المشاكل ترجيع مستمر للبنت وعلطول البامبرز مليان بالبول.
-فى الاول قالك نزلة معوية والاسهال لسه هيظهر بس ماظهرش حاجة.
-راحت لدكتور قالها دا ممكن يكون التهاب مجرى بول ومش مدى اعراض غير كدا.
-وبدا يتعامل مع الترجيع باادوية زى الدانست عضل شرطة لكل كيلو ونص لحد مابدا يتحسن موقتا حولها لموتينورم شراب 3 مرات قبل الرضعة بجرعة الوزن على 4 .
-طلبلها تحليل بول ومزرعة.
-طلعوا طبيعين.
-راحت لحد تانى قلها عشر هضم ومشيها على ديجينورم مع الموتينورم وزود كمان noerosive كمضاد للحموضة بجرعة 5مجم لكل كيلو متقسم كل 12 ساعة.
-مافيش تحسن برضه والام ملاحظة البنت بتدخل فى جفاف وفتحة نافوخها مشفوطة وعينها داخلة جوا وبتعيط من غير دموع بس مافيش اسهال.
-راحت لدكتور استشارى فى المستشفي المركزي بدا يفكر مختلف المرة دى .
-نعمل تحليل سكر.
-سكر ايه يادكتور ابوها مستنكرا دى عشر شهور ياافندى فى لحظة سفه كلامه وجرده من شهاداته.
-يعنى انت لفيت كل دا ومستخسر تحليل سكر بالشكة.
-عمله الرجل طلع عالى 270 مجم .
-طلب تحليل اسيتون طلع سلبى.
-قالهم عندها سكر للاسف وطلبلها تراكمى عشان يوكد كلامه وطلع 10 فى المية فعلا والسكر بيتشخص فوق 6.5 فى المية.
-مشاها على انسولين قاعدى فقط لان تحت سن الثلاث سنوات بيفضل القاعدى فقط وخصوصا الانسولاتارد او المعكر كل 8 ساعات لان اللانتوس لايستخدم فى السن اقل من سنتين وان كان الترسيبا والليفمير حاليا مصرح بيهم من سن سنة.
-مع الوقت بدات الجرعات تزيد واحتاجات بعد كدا مائى لما عدت سن الثلاث سنوات وكان سكرها مش مظبوط بااستمرار على الرغم من حرص الام والاب على الانسولين واكلها .
-فى خلال تلك الفترة لاحظوا ان البنت عندها مشكلة فى السمع مش بتستجيب للاصوات حواليها وراحوا عملوا فحص للسمع وللاسف طلع عندها مشكلة فى القوقعة بتاعة الازن وانها مابتسمعش sensoneural deafness.
-وسعوا فى عملية زراعة قوقعة او تركيب سماعة موقتا عشان موضوع السمع .
-فى الاثناء دى بقى البنت كانت بتدخل فى نوبات انيميا شديدة فجاة الام تلاقى بهتان شفايف وضربات قلب البنت سريعة ووعيها قليل.
-راحت المستشفى لقوا البنت هموجلوبينها 5 ونقلوا دم.
-عملوا نسبة تكثير reticulocytic count ماطلعتش عالية ولا حاجة.
-وكونها بنت يصعب احتمالية انيميا الفول favism بس برضوا عملوا التحليل بعد 3 اسابيع وطلع سلبى.
-الغريبة بقى ان صورة الدم الكاملة طلع فيها نقص صفايح دموية وحجم كرات الدم الحمرا MCV كبير اكثر من 100.
-بس كدا Megaloblastic anemia.
-ممكن تبقى نقص فوليك اسيد او فيتامين ب12.
-كل التحاليل سلبية لدرجة انهم قاسوهم فى الدم وبرضه طبيعين.
-سحبوا عينة نخاع العضم ماطلعتش اى جديد.
-شخصوها انيميا بدون سبب محدد معتمدة على نقل الدم transfusion dependant anemia.
-مرت سنين وسنين والبنت على دا الحال مركبة سماعة فى ودنها وبتسمع طشاش وسكر ملخبط وكل فترة بتروح تنقل دم .
-البنت جالها الدورة عند سن 13 سنة والسكر اتلخبط زيادة بعدها.
-طول الفترة دى مادخلتش فى غيبوبة كيتونية غير مرة واحدة وكان عندها تسمم دموى sepsis وقتها مع ان سكرها ملخبط علطول ودى كانت حاجة غريبة جدا ومش منطقية.
-السكر خرج عن الاطار والبنت بدات تحتاج اكثر من وحدتين لكل كيلو والدكتور اللى كان متابعها ماكنش لاقى حل غير زيادة الجرعات.
-الست خدت جوزها وبنتها وراحوا القاهرة يكشفوا ومعاهم كل ورقها.
-اكثر من ساعة الطبيب العاشق للسكر بيفحص كل ورقها.
-انتوا قرايب صح.
-الاب اه يابيه بنت خالى.
-مين جاه الاول السكر ولا ضعف السمع ولا الانيميا.
-السكر الاول يابيه.
-نظرة تلمع فى عين الطبيب الصغير.
-معقول بعد كل الوقت دا اشوفها وانا دايما بقرا عنها فى الكتب وحالاتها معدودة على الصوابع.
-بنتك عندها حالة نادرة ياحاج سكر من نوع نادر جدا حوالى 30 اسرة حول العالم انتوا ال 31 للاسف.
-الحالة المرة دى فوق الخيال وصفها Rogers ومجموعته سنة 1969 وسموها Rogers syndrome او الاسم التوصيفى الافضل thiamine responsive megaloblastic anemia.
-بيحصل مشكلة فى موصلت الثيامين thiamin transporters او فيتامين ب1 والخلل بيحصل فى الجين المنظم لها SLC19A2 فعشان كدا تركيزه جوه الخلايا بيقل وخصوصا الخلايا اللى بتعتمد عليه اكثر زى خلايا البنكرياس وقوقعة الازن وخلايا نخاع العضم.
-وبيعمل سكر ومشاكل سمع وانيميا.
-بس احنا اخدنا فى الكلية ان نقص فيتامين ب1 دا بيعمل المرض اللى كان شائع فى مصر فى بدايات القرن العشرين البيرى بيرى beri beri وماعملش مشاكل فى الاحساس ولا فى العضلات ولا فى القلب ولا اثر على مستوى التفكير.
-بالعكس لو قيست نسبته فى الدم ممكن يبقى طبيعى.
-وهنا تيجى حلاوة الطب :
-المستقبلات البايظة دى اللى فيها مشكلة مسئولة عن النقل النشط للثيامين داخل الخلية وبالتالى لما تتلف مابيوصلش للتركيز المناسب داخل الخلايا للقيام بالوظايف ومن هنا تظهر الاعراض.
-الجانب الاخر بقى النقل غير المعتمد على الطاقة passive اللى بينقل الجزء اللى موجود منه فى الدم مابيتاثرش بكدا ودا يفصل عدم ظهور اعراض البيرى بيرى.
-العلاج هنا كان حقن ثيامين فيتامين ب1 وريدى تركيزه 100مجم كل 12 ساعة ظبعا الاهل تعبوا عشان يلاقوها وجاءت بالطلب لمدة اسبوع.
-بعد كدا البنت اتحولت على ثيامين هيدوركلورايد 100مجم قرص يوميا.
-التحسن بدا من اول اسبوع.
-بعد شهرين رجعت كرات الدم والصفايح لطبيعتها والسكر ابتدا يتظبط بجرعات اقل خالص وبدا يظهر تحسن ملحوظ فى السمع.
.. حالة نادرة بس ممتعة كل لما اقرا في تقسيمات السكر والاقي rogers منهم افتكر الحالات دي.

DR.AMR OMAR
 



قد يهمك ايضاً !

أعلى